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PGT分為PGT-A、PGT-M、PGT-SR三類。其中PGT-A是指非整倍體篩查,可以精準篩選出染色體數量正常的胚胎;PGT-M是篩查單基因疾病,檢查其是否可能會突變為遺傳基因;而PGT-SR是指染色體結構異常篩選。
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三代試管嬰兒移植前基因檢測(PGT)根據胚胎檢測的具體型別分為三個子類,分別為移植前非整倍體檢測(PGT-A)、移植前單基因監測(PGT-M)、移植前染色體結構異常檢測(PGT-SR),而這三種技術胚胎的檢測方法並沒有發生變化,只是為了和最新的行業標準保持一致,對於運用的術語進行了調整。
生育機構使用的醫學術語和對應縮寫會隨著時間變化,比如篩查胚胎染色體異常和遺傳疾病,可以叫移植前基因篩查(PGS)、移植前基因診斷(PGD)、綜合染色體篩查(CCS)或者移植前基因檢測(PGT)——紛繁複雜的名稱,其實所指的是同一種篩查手段。
為了促進用語一致,提高生育領域醫護人員、科研人員和準父母之間的溝通效率,2017年1月多個行業機構和國際組織聯合印發了一份標準化術語表,包含283個與生育相關術語及其定義。其中一個主要的術語變化,是建議用“移植前基因檢測(PGT)”這一涵蓋性術語替代移植前基因診斷(PGD)和移植前基因篩查(PGS),從今以後,PGT包含所有型別的胚胎基因檢測,為了區分胚胎檢測的具體型別,PGT現分為三個子類,定義如下:
1.移植前非整倍體檢測(PGT-A)
PGT-A指篩查胚胎偶發染色體異常的過程,不再使用PGS和CCS,PGT-A用來檢測胚胎染色體數目是否為正常的46條,進而篩查出染色體多餘或缺失的胚胎(“非整倍體”)。PGT-A可以篩選出最適合移植、受孕成功率最高的胚胎,降低新生兒出現染色體數目異常的可能性,如唐氏綜合症患兒。
2.移植前單基因監測(PGT-M)
PGT-M用於降低由單一基因突變("單基因")導致孩子患已知遺傳性疾病的風險,如囊性纖維化或亨廷頓氏病。
3.移植前染色體結構異常檢測(PGT-SR)
PGT-SR和PGT-A有所不同,是篩查父母一方或雙方是否染色體存在結構重組(如易位或倒置),引發染色體異常,PGT-SR可以降低後代染色體結構異常的風險。染色體結構異常的胚胎,往往存在病態的遺傳資訊缺失或冗餘,若繼續移植會導致妊娠失敗。
2022-12-30 12:16:45
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