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三代試管嬰兒可以篩除哪些遺傳病？
2024-12-09 11:42:02
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二代試管能排除單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體遺傳病，根據試管嬰篩音的125種遺傳病名單來看，三代試管能排除的單基因遺傳病主要包括地中海貧血、血友病等，染色體遺傳病主要包括智力低下、特殊面容、發音遲緩等，多基因遺傳病包括先天性心臟病、先天性巨結腸，原發性高血壓、哮喘，癲病等。
最佳回答
朱李思
41歲高齡4次妊娠丟失 試管嬰兒達人
三代試管基因篩查目前可以排除的125種染色體遺傳疾病包括常染色體顯性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和多基因遺傳病等，其中有70多種常見的染色體遺傳疾病。根據三代試管嬰兒篩查疾病目錄可以明確瞭解到，三代試管對不孕家庭在遺傳疾病治癒方面所作出的貢獻，幫助了很多不孕不育患者成功的實現了優生優育，讓他們生下健康的孩子。
第三代試管PGD技術是指移植前基因診斷，能夠儘可能的排查胚胎中是否攜帶遺傳缺陷基因，從而保證患者生下健康的孩子。下面是三代試管基因篩查可以排除的部分染色體遺傳疾病分析：
- 1. 唐氏綜合徵：是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病，60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形；
- 2. Alport綜合徵：是由於編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病，主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病；
- 3. Wiskott-Aldrich綜合徵：該病為隱性伴性遺傳性疾病，只發生於男性兒童，淋巴細胞和血小板細胞膜的骨架發生異常；
- 4. 先天性白內障：白內障能導致嬰幼兒失明或弱視，是一組嚴重的致盲疾病；
- 5. 小腦共濟失調：以小腦為主的腦組織變性而引起的隨意運動失調的一組徵群，主要表現為四肢共濟失調，多以下肢較重，亦可有眼球震顫及吟詩樣言語。
全世界有4000餘種遺傳性疾病，第三代試管技術在篩查遺傳疾病上取得了重大的突破，為有遺傳病的家庭提供了生育的可能。未來也能夠為更多的不孕患者提供更加專業的技術服務。
2022-12-30 12:12:48
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