染色體多型性要不要做三代試管嬰兒進行PGT篩查？

對於常見的染色體多型，一般不推薦三代試管。對於性染色體數目異常，如47，xyy、47，xxx等，產生性染色體異常後代概率較低，也不建議做三代進行篩查。47，xxy生育後代異常染色體異常風險增加，可以酌情考慮三代。對於染色體結構異常，一般推薦PGT-SR，適用夫婦任一一方或雙方攜帶染色體結構異常，如相互易位、羅氏易位、倒位、複雜易位、致病性微缺失或微重複等。染色體結構異常的夫妻自然懷孕也有可能篩掉染色體異常的胚胎，所以是否直接三代，還要根據患者年齡、意願以及其他條件來綜合評估。

染色體多型性與不孕不育相關

染色體多型性與不孕不育有一定的關係，常見染色體多型性包括次縊痕變異：qh+，qh-（主要涉及到 1、 9、 16號染色體），隨體變異：pss+，pstk+，ps- （主要涉及到D/G 組的染色體），倒位：（主要涉及到 1、 2、 9號和Y染色體），Y 染色體長臂異染色質區域變異等。

• 不孕不育人群(約10-15%)中染色體多型性的發生率明顯高於正常人群(約2-5%)，是正常人群的3-5倍。
• 染色體多型性的攜帶存在性別差異性，在不孕不育夫婦中， 男性染色體多型性變異的發生率高於女性(約3-4倍)
• 染色體多型性可能會增加早期自然流產、胚胎停育的風險
• IVF助孕後，男性攜帶者的受精率低於女性攜帶者和正常對照
• ICSI助孕方式可顯著提高男性攜帶者的受精率
• Y染色體多型性變異可能與男性重度少弱精子症相關

染色體多型性影響生育力的可能機制

染色體多型性可能會影響生殖細胞的減數分裂，導致配子生成障礙；也可能改變功能性異染色質區域的DNA轉錄，產生變異蛋白或阻止蛋白合成；還可能通過斑點位置效應(PEV)，下調或抑制近異染色質區域的基因的轉錄、翻譯和表達，改變所參與的訊號通路的調控。

染色體多型效能不能做三代試管嬰兒

當夫婦一方攜帶有染色體多型性，則有50%的可能遺傳給後代。染色體多型性沒有明顯的臨床表現效應和病理學意義。2018最新《胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識》中明確規定，臨床上對於染色體多型性不做任何干預，染色體多型性不是PGT的臨床指徵，不建議行第三代試管嬰兒。

試管嬰兒與染色體異常那些事

染色體有問題是否可以做試管（即試管嬰兒），需要根據染色體檢查結果以及自身情況來判斷，下面就是關於不同情況的染色體異常與試管嬰兒之間的關係說明。