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染色體45x會造成不孕,附特納綜合徵能不能做試管嬰兒生育

2024-08-24 11:02:54
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特納綜合徵是最常見的性染色體疾病,隻影響女性,表現為身材矮小(身高小於140cm),早發性卵巢功能不全,頸蹼、盾狀胸、肘外翻等相關軀體異常,嚴重影響生育能力。那麼,特納綜合徵是否需要行三代試管?

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特納綜合徵(45,X綜合徵)是常見的女性性染色體異常疾病,常見的核型是“45,X”,少數是嵌合體。表型特徵有身材矮小、子宮、外生殖器及乳房幼稚型等。Turner綜合徵患者中有一小部分人會出現自發懷孕,有報告稱,具有45,X核型的個體也有生育的可能性。對於絕大多患者來說,不孕是不可避免的。在試管技術選擇中,無疑推薦PGT以篩查染色體和基因異常,且每個IVF週期建議只移植一個胚胎以防止併發症。

染色體45x能不能做試管嬰兒

特納綜合徵45x最常見的生育選擇是利用供卵進行IVF。妊娠成功率為24-47%,這與普通患者接受IVF的妊娠率一致。

染色體45x是特納綜合徵

如果患者有功能性卵巢,可嘗試自卵IVF。自體IVF成功的預測因素包括嵌合型、正常血清FSH和AMH水平以及自發青春期。單體或結構異常的X染色體、FSH水平升高、AMH水平低和缺乏自發青春期是自體IVF成功的負面預測因素。

對於那些接受IVF患者,卵巢刺激方案都應個體化。經陰道取卵可按正常程式進行,但應監測血壓。為確保充分的子宮成熟,在計劃治療無規律自然週期的患者之前,應提供週期性雌激素-孕酮治療約6個月。

染色體45x的女性為高危妊娠,需要持續密切隨訪。定期測量血壓、血糖和甲狀腺激素比其他孕婦更重要。在懷孕期間,主動脈根部也需要經常測量,建議每3個月通過MRI或超聲波檢查。如果有進行性擴張,應考慮手術干預以終止妊娠。

2024-08-02 14:46:07

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