男女性不孕性染色體異常型別盤點，Turner、克氏等都在列

染色體異常可分為染色體數目異常和染色體結構異常兩類，都可能對正常生育造成一定影響。常見的染色體數目異常中，會造成男女性不孕的型別有Turner綜合徵、超雌綜合徵、克氏綜合徵、超雄綜合徵等。染色體結構異常中比較常見的是染色體倒位和染色體易位兩種。

染色體數目異常

正常人體染色體共23對，46 條，如果染色體的數量出現了增多或減少的情況，我們就稱之為染色體數目異常。染色體數目異常是由於人體在細胞有絲分裂或減數分裂過程中因分裂受阻或分配不均而形成的。

性染色體數目異常時表現為生殖系統結構和功能的異常，導致卵巢或者睪丸發育異常，最終導致不孕。

女性不孕中常見的性染色體異常

1、Turner綜合徵

Turner綜合徵又稱為先天性卵巢發育不全綜合徵，它是由於X染色體缺失或部分缺失所導致的疾病。

Turner綜合徵有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型，其中，45,X0是最常見的核型，約佔全部患者的30%-55%。

Turner綜合徵患者在生殖方面的異常表現主要為第二性徵發育不良，原發閉經，幼稚子宮，卵巢發育不良等，最終導致生育力降低或失去生育能力。Turner綜合徵患者若能早期發現，可採取激素治療，促進第二性徵的發育，提高生活質量，但一般不能生育。

2、超雌綜合徵

超雌綜合徵患者較正常女性多出一條 X 染色體，核型為47,XXX。

超雌綜合徵發病機制為減數分裂過程中性染色體不分離所致。

超雌綜合徵患者在生殖方面的異常表現主要為月經週期不規則，月經稀發，幼稚子宮，卵巢結構不清。超雌綜合徵70%的病例第二性徵發育正常並可生育，30%的病例卵巢功能低下，原發或繼發閉經 ，最終導致生育力受損。

男性不孕中常見的性染色體數目異常

1、克氏綜合徵

即Klinefelter綜合徵，又稱先天性睪丸發育不全綜合徵，是男性最常見的性染色體數目異常引起的綜合徵。克氏綜合徵患者較正常男性多出一條 X 染色體，核型有47,XXY，46，XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最為常見的核型為47,XXY，約佔克氏綜合徵的80%。

克氏綜合徵患者臨床表現為身材高大，體徵女性化，鬍鬚及陰毛稀少，小而硬的睪丸，小陰莖，第二性徵缺乏、睪酮低，不育，大部分克氏綜合徵患者伴有無精子症，少數患者精液中可見精子或僅在睪丸活檢組織中發現精子。

2、超雄綜合徵

超雄綜合徵患者比正常男性多出一條Y染色體，核型為47,XYY。

超雄綜合徵患者身材高大，第二性徵和正常男性一樣，偶爾可見隱睪和尿道下裂等，部分患者睪丸發育不良並有精子形成障礙和生育力下降，血睪酮含量正常，FSH與LH輕度上升，大多數超雄綜合徵患者可以正常生育。

染色體結構異常

染色體結構異常多見於常染色體，常見的染色體結構異常有倒位，易位，環狀染色體。夫婦染色體結構異常可導致胚胎染色體結構異常，是流產或死胎的重要原因。

1、染色體倒位

染色體倒位是指一條染色體內發生2處斷裂，產生的3個片段倒轉180°後重新連線形成一條重排染色體，分為臂間倒位和臂內倒位。

倒位攜帶者，可以形成不同型別的4種胚胎，其中1種為正常染色體胚胎，1種為倒位染色體的攜帶者胚胎，其餘2種為部分重複和部分缺失的異常染色體胚胎。

臂間倒位的染色體，通常其倒位片段越短，則重複和缺失的部分就越長，其精子、卵子、胚胎正常發育的可能越小，臨床出現不育、月經延長的比例越高。

臂間倒位以9號染色體最為常見，在人群中的發生率高達1.0%。一般認為9號染色體臂間倒位若涉及的區帶屬於異染色質區(p12和q13-21.1之內)，則屬正常多型變異，不會對錶型造成影響。如果9號染色體斷裂點位於p12和q13-21.1之外時會導致自然流產、不孕不育或者少、弱精等臨床表現。

2、染色體易位

染色體易位是由於兩條染色體同時發生斷裂，相互交換斷片後重新連線造成的。不孕患者中常見的為平衡易位和羅伯遜易位。平衡易位時，患者表型正常，但在形成生殖細胞減數分裂時，形成18種配子，其中僅有一種配子是正常的，與正常配子受精後可發育成正常胎兒；一種配子是平衡的與正常配子結合，產生平衡易位攜帶者，其表型正常，其餘16 種配子都是不平衡的與正常配子形成合子，大部分將形成單體或部分單體，三體或部分三體不能存活，所以造成流產或死胎。