脊髓性肌萎縮SMA能有效預防！三代試管嬰兒阻斷遺傳有必要

脊髓性肌萎縮(SMA)是一種遺傳性進行性運動神經元病，佔兒童致死性遺傳病首位。SMA患者由於脊髓運動神經元退化，導致全身性肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失運動功能，甚至無法呼吸和吞嚥，最終因呼吸衰竭而死亡。SMA主要表現為軀幹及四肢肌肉無力、肌張力低。肌無力呈對稱性，下肢明顯重於上肢，遠端重於近端，腱反射減弱到消失，面部肌肉不受累等。

脊髓性肌萎縮的遺傳特徵

發病率

在普通人群中，SMA致病基因突變攜帶率為2-3%，每40-50個人中就有一人攜帶SMA致病基因突變。中國目前SMA患者有3-5萬，並且患病率以每年1000-1500人的速度在急速上升。

遺傳特徵

SMA屬於常染色體隱性遺傳病，如果夫妻雙方均為SMA致病基因突變攜帶者，他們的後代有25%機率罹患SMA，50%機率成為SMA突變攜帶者，僅有25%是健康的寶寶。

SMA的預防策略

1、攜帶者篩查

由於SMA人群攜帶率較高，建議每對夫婦在孕前篩查是否攜帶SMA致病基因變異。

防禦力評分：★★★★★

2、三代試管嬰兒技術

對於雙方均攜帶SMA致病基因變異的夫妻，建議通過針對單基因病的三代試管嬰兒技術(PGT-M)指導生育。三代試管嬰兒技術是在二代試管試管嬰兒(單精子卵胞漿注射，ICSI)技術的基礎上，對發育到5-6天的胚胎取3-5個外滋養層細胞進行遺傳學檢測，最終選擇未見明顯遺傳學異常的胚胎進行移植。PGT一方面可避免孕中期產前診斷時發現胎兒有遺傳缺陷，被迫進行大月份引產給孕婦帶來的身心傷害；另一方面可完全阻斷單基因遺傳病在家族中的代際傳遞。

防禦力評分：★★★★★

3、產前診斷

對於雙方均攜帶SMA致病基因變異的夫妻，自然受孕後可通過產前遺傳學診斷，早發現、早診斷，阻止SMA患兒的出生。

防禦力評分：★★★★

新生兒篩查：新生兒出生後通過體格檢查、SMA致病基因檢測，做到早篩查、早診斷、早治療。