第三代試管嬰兒適合人群彙總，HLA配型需選擇PGT-M技術

適合做第三代試管嬰兒（PGT）的人群包括染色體異常、單基因遺傳病、具有遺傳易感性的嚴重疾病、HLA配型、女方高齡、不明原因反覆自然流產、不明原因反覆種植失敗等等。為了區分特定的胚胎遺傳學檢測，第三代試管嬰兒PGT技術又分為：PGT-A、PGT-M、PGT-SR，每種技術適合人群又有不同，比如HLA配型就適合選擇PGT-M技術。

第三代試管嬰兒適合人群

第三代試管嬰兒的正式名稱是胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術。是在常規體外授精-胚胎移植的基礎上，對體外培養至第5/6天的形態正常的囊胚，進一步取出幾個細胞進行遺傳學檢測。剔除那些遺傳物質不正常的囊胚，挑選不僅外觀良好而且遺傳物質正常的囊胚進行移植。而第三代試管嬰兒適合人群包括以下這些。

PGT-A技術

PGT-A技術：即非整倍體植入前基因檢測，相當於PGS，其中”A”指非整倍性。

適用人群：夫妻雙方染色體正常、胚胎染色體異常風險高人群。

目的：在於提高胚胎活產率，降低不良妊娠，預防染色體數目異常。

PGT-A又分為三代：

• 第一代以FISH為主，檢測5-9對染色體的非整倍性;
• 第二代“CCS”，以aCGH技術為主，檢測46條染色體的非整倍性;
• 第三代以NGS為主，可分析46條染色體的非整倍性、微缺失、微重複及嵌合。

前兩代技術已逐漸被淘汰。

而第三代NGS適合人群包括：

• ①女方高齡(≥38歲);
• ②不明原因反覆自然流產(≥2次);
• ③不明原因反覆種植失敗;
• ④嚴重畸精子症;
• ⑤生育/引產過染色體異常患兒/胎兒;
• ⑥流產組織提示胚胎染色體異常。

PGT-A通常是夫婦在試管嬰兒治療中首先進行的基因檢測，一般建議在PGT-M和PGT-SR之前進行。

PGT-M技術

PGT-M技術：即單基因疾病植入前基因檢測，相當於PGD中的PCR技術，其中”M”指單基因疾病或缺點。

適用人群：包括單基因病患者及攜帶者、人類白細胞抗原(HLA)配型、遺傳性腫瘤。

目的：在於檢測胚胎的是否存在致病基因突變，目的在於阻斷單基因遺傳病。

PGT-SR技術

PGT-SR技術：即結構重排植入前基因檢測，相當於PGD中的檢測胚胎染色體結構異常，其中“SR”指染色體結構異常。

適用人群：染色體平衡易位、羅氏易位、染色體倒位的患者。

目的：檢測胚胎是否存在倒位、平衡易位、羅氏易位等，目的是阻斷染色體結構變異的遺傳。