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zp3基因突變通常是終生伴隨的,但是想要生育可以通過輔助生殖技術進行。
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韓昊霖
zp3基因突變是一種基因問題,通常都是終身伴隨的,主要的影響就是不能夠生育小孩,因為zp3基因突變會導致卵子ZP變薄、ZP缺失或空卵泡綜合徵等,並且是終身影響生育的,但是經過相關專家的研究,通過輔助生殖技術的干預治療也是可以減小影響同時養育後代的。
基因突變通常是終身的,因為它們發生在個體的DNA上,並且會隨著細胞的分裂而傳遞給後代細胞,對於ZP3基因突變,它屬於卵細胞特異性表達基因,編碼ZP蛋白,這些蛋白參與組成圍繞在卵子質膜周圍的透明帶(zona pellucida,ZP),透明帶在精卵識別、誘導頂體反應、防止多精受精以及保護早期胚胎髮育中起著重要作用。
研究發現,ZP基因的突變與卵子異常和不孕有關,如卵子ZP變薄、ZP缺失或空卵泡綜合徵,此外,同濟大學的研究團隊報道了ZP2、ZP3雙雜合突變導致的女性不孕病例,並通過動物及細胞模型闡明瞭其致病機制。
另一項研究也發現,ZP1、ZP2和ZP3的變異與空卵泡綜合徵和異常透明帶有關,這些變異可能影響輔助生殖技術治療的成功,因此,ZP3基因突變確實可能導致終身的生育問題,但通過某些干預措施,如輔助生殖技術,患者可能仍有成功受孕的機會。zp3基因突變是沒有卵子可用,而zp3基因突變取不到卵的解決辦法就是供卵做試管嬰兒。
ZP3基因突變導致的不孕症在某些情況下是可以治療的,根據報道,上海市第一婦嬰保健院輔助生殖醫學科與同濟大學科研團隊合作,成功幫助了一名因ZP2、ZP3雙基因突變導致卵子透明帶缺失的不孕女性,通過單精子注射技術,成功生下一名健康男嬰並度過觀察期。
此外,山東大學婦兒與生殖健康研究院的博士生楊萍和博士後陳泰來等對35名真性空卵泡綜合徵患者測序發現,攜帶ZP基因突變的患者比例高達一半以上,該研究證明了ZP基因是真性空卵泡綜合徵的主要致病基因,指導臨床基因診斷及治療。
在治療過程中,研究人員首先通過基因測序確認了患者的ZP2和ZP3基因存在雜合突變,並通過動物模型和細胞實驗闡明瞭致病機制。在確認病因後,通過單精子注射技術,極其小心地對成熟的卵子進行了單精子注射,防止無透明帶胚胎的卵裂球散開,最終獲得了優質胚胎併成功妊娠、分娩。
此外,Reproductive BioMedicine Online上發表的研究也指出,ZP1、ZP2和ZP3的新變異與空卵泡綜合徵和異常透明帶相關,建議對ZP基因進行靶向基因診斷,選擇合適的受精方式,提高輔助生殖技術治療的成功率,這表明,針對ZP3基因突變的個體,通過精準的基因診斷和輔助生殖技術的應用,是有可能實現治療併成功生育的。
2024-08-08 11:17:06
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