prrt2基因雜合突變源自母親還是父親說明，附prrt2突變的原因

prrt2基因雜合突變有可能源自母親有可能源自父親，概率相差不大，但是除了源自父母之外還有可能是一種發作性疾病影響導致的，包括移碼突變、錯義突變和無義突變等，這些問題最終都會導致prrt2基因雜合突變，該疾病的形成原因並不是單一的遺傳，建議患者詳細檢查尋找病因及時干預。

prrt2基因雜合突變是否源自母親

根據搜尋結果，PRRT2基因雜合突變可能源自孩子的母親或父親，在一些案例中，這種突變是從母親遺傳來的，例如，有一項研究使用全外顯子測序技術診斷了一例智力障礙合併癲癇及運動障礙的患者，發現PRRT2基因存在無義突變（c.649C>T; p.R217X），並且這個突變是從母親那裡遺傳來的。

此外，在另一項研究中，15個患兒中的13個從父母中的一方繼承了PRRT2基因的雜合突變，但具體是父親還是母親並未詳細說明，而在一個包含19個家系的研究中，17例患兒的父母一方攜帶相同突變，但同樣沒有具體指明突變是源自父親還是母親，只有2例為新生突變，因此，PRRT2基因雜合突變的具體來源可能因個案而異，需要通過基因檢測來確定。

如果父母雙方中有一方攜帶PRRT2基因突變，‌那麼這種突變有可能遺傳給後代，‌然而，‌基因雜合突變也可能是由於其他原因引起的，‌例如長期接觸有害的化學物質、‌放射線等環境因素。

總的來說，‌PRRT2基因雜合突變的來源可能是多方面的，‌包括父母遺傳或其他環境因素。‌如果母親攜帶這一突變，‌孩子有一定的可能性會繼承這一突變，‌但具體情況需要根據醫學檢查結果來判斷。‌

母細胞成熟障礙4型PATL2基因突變生育指南

生髮泡阻滯是一種卵母細胞成熟阻滯疾病,於1990年首次報道，該病患者的卵母細胞生髮泡不能破裂,從而無法啟動減數分裂,不能產生成熟的卵母細胞,最終導致女性不育，prrt2基因突變就是其中一種，以下是網站整理的關於該類疾病的介紹：