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做三代試管進行囊胚篩查主要就是檢查染色體數目、結構是否異常以及基因問題,所以三代試管PGT篩查結果也就是分為三種,即染色體非整倍體遺傳學篩查(PGT-A)、染色體結構變異遺傳學檢測(PGT-SR)和單基因遺傳學檢測(PGT-M)。其實從符合做三代試管的適應人群也是可以看出主要就是篩查囊胚的染色體和基因這兩大專案,而有的單基因遺傳病還需家系驗證,也就是需要患者的父母也做基因檢測。

三代試管就是篩查染色體和基因

做三代試管篩查不僅需要對囊胚進行檢測,試管前患者雙方在前期檢查時也需要做外周血染色體檢查以及基因遺傳病的檢測。這裡就為大家介紹一下三代試管篩查的專案:

  1. 1. 單基因遺傳病:常見的如地中海貧血、血友病、脆性X綜合徵、多囊腎病、Rett綜合徵等等;
  2. 2. 染色體數目異常:如21-三體綜合徵、Klinefelter綜合徵(XXY)、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵等;
  3. 3. 染色體結構異常:平衡易位、羅伯遜易位、倒位等。
總之,三代試管就是篩查染色體和基因的。不過對於不明原因反覆自然流產、高齡、生育/引產過染色體異常患兒等等這些人群,也可以通過三代試管技術來幫助生育。

2022-12-30 12:20:44

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