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TUBB8突變目前還沒有成熟的治療手段,想要懷孕選擇供卵試管嬰兒是最佳的方案。
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TUBB8基因突變與卵子成熟障礙有關,根據2016年的報道,復旦大學生物醫學研究院王磊課題組發現人類基因TUBB8的突變會導致卵子減數分裂阻滯,進而造成部分不孕女性在接受輔助生殖治療時無法獲得成熟的卵子,這種情況會導致女性體內沒有成熟卵子因此無法懷孕,選擇供卵試管嬰兒是最好的辦法。
TUBB8基因突變會導致女性卵子無法成熟,對於卵子成熟障礙的治療,目前可能需要考慮供卵,因為TUBB8突變可以解釋約30%的卵子第一次減速分裂中期阻滯,這表明遺傳因素在該疾病中的重要作用,對於這種情況,如果經過基因檢測和遺傳諮詢後確診,一般建議供卵試管嬰兒。
儘管Crisp/Cas9等基因編輯技術為一些遺傳性疾病提供了潛在的治療手段,但在人類生殖細胞和早期胚胎的修復方面,這些技術仍然存在巨大的技術挑戰和倫理爭議 。
tubb8是一種特異的β-微管蛋白亞同型,一般只存在於靈長類動物體內,例如人類,該基因指導合成的蛋白質對卵子的生長和發育有著極其重要的作用。而tubb8基因發生突變主要與人卵母細胞成熟停滯有關,一旦使卵細胞停止生長,就會降低女性自然受孕的機會,下面就是關於這類疾病的詳細說明。
2024-08-07 11:08:23
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