tubb8基因突變胚胎成熟停滯2型懷孕案例有哪些？

tubb8基因突變一般來說會導致女性的卵子發育滯留無法正常受孕，那麼出現這種問題的女性是否只能夠終身不孕？臨床多年的專業醫師告訴大家不是這樣的，患者這類基因問題的患者可以選擇做供卵試管嬰兒，因為供卵試管嬰兒恰好能夠滿足女性體內無成熟卵子的缺陷，並且在成功的真實案例並不少。

tubb8基因突變懷孕案例

TUBB8基因的變異可能解釋了約30%的卵母細胞成熟停滯的女性不孕症患者，TUBB8基因的變異通過不同的分子機制導致多樣的表型，包括卵母細胞成熟停滯、受精失敗、早期胚胎停滯和胚胎植入失敗，但是通過供卵卻可以讓患者圓了生育夢，下面是相關患者的供卵成功案例。

案例一

通過檢測，發現胡女士攜帶與不孕症相關的TUBB8基因罕見變異，另一方面未發現夫妻倆同時攜帶與子代遺傳性疾病風險相關的罕見變異，通俗的說也就是受檢者 TUBB8 基因上發現 2 個雜合變異 c.1294dup (p.E432Gfs*5)、c.1201G>A (p.E401K)。

夫妻倆在拿到基因報告後，明白卵母細胞成熟障礙2型為基因缺陷導致的卵子成熟障礙，現在沒有辦法進行治療。由於兩個位點都是臨床意義不明確，因此還需要做進一步的檢查，如果明確了是這個基因導致的，那麼胡女士夫妻只能通過接受供卵來生育一個健康寶寶，最後根據醫生的建議選擇了合適的供卵之路，成功的生下了可愛的孩子。

案例二

2021年3月、8月、12月以及2022年5月劉女士在醫院進行了四次輔助生殖助孕，胚胎植入前遺傳學檢測結果顯示8枚囊胚中，7枚為異常胚胎，無法進行移植，剩餘一枚胚胎為嵌合體胚胎，移植後有流產、胎停等風險。生殖醫學中心主任針對該病例組織全科討論，初步懷疑可能存在除染色體平衡易位之外的遺傳學因素，建議劉女士進行更深入的基因檢測。

檢測結果顯示劉女士攜帶TUBB8基因的雜合突變（c.322G>A; p. E108K），遺傳自她的父親。TUBB8基因編碼人類卵母細胞紡錘體中主要的β微管蛋白同型，其基因突變會導致紡錘體組裝異常，引起人類卵母細胞發育停滯、受精失敗、早期胚胎停滯和胚胎移植失敗等。

兩位研究員做了一個大膽的推測：會不會存在較少概率的胚胎能夠克服TUBB8基因突變導致的異常，從而實現臨床妊娠和活產？主任將研究員的推測與劉女士充分溝通並告知風險後，決定移植僅剩的一枚嵌合體胚胎，希望胚胎在母體內完成自我修復併成功妊娠。2023年12月份，劉女士終於誕生了一個健康的女寶寶！

母細胞成熟障礙2型tubb8基因突變生育指南

tubb8是一種特異的β-微管蛋白亞同型，一般只存在於靈長類動物體內，例如人類，該基因指導合成的蛋白質對卵子的生長和發育有著極其重要的作用。而tubb8基因發生突變主要與人卵母細胞成熟停滯有關，一旦使卵細胞停止生長，就會降低女性自然受孕的機會，下面就是關於這類疾病的詳細說明。