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唐氏篩查和無創DNA檢測的優缺點分析，孕中期這樣選更科學
很多試管媽媽在確定臨床妊娠後，內心充滿激動與喜悅之情。從試管組“畢業”後，試管媽媽需要按時進行產前檢查，那麼在做完NT檢查後，接下來一項很重要的檢查就是唐氏篩查或者無創DNA了，那麼什麼是唐氏篩查，什麼又是無創DNA？
最佳回答
段小潔
唐氏篩查和無創DNA檢測是孕中期常見的兩個檢查專案，兩者各有優缺點。唐氏篩查是面向所有孕婦人群的檢測，它在篩查胎兒疾病中起到了一定的作用，但唐篩最大的缺點就是假陽性很高。而無創DNA檢測技術的準確性有了提升，但這項技術也不是萬能的，仍有檢測不出或者結果不確定、不準確的時候。但無創DNA的價格也一定程度上限制了其廣泛應用，隨著時間推移，這項檢測的費用也在逐步降低。
做唐氏篩查還是無創DNA檢測
唐氏篩查
通過抽取寶媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)和遊離雌三醇(uE3)的濃度;需結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數;
適用孕周：孕14-20周+6天
1、優點
經濟實惠、安全方便、無創傷。
2、缺點
檢出率及準確性低，假陽性率高。唐篩高危的，經確診最後很大一部分都不是。
無創DNA檢測
通過採集孕婦外周血，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物資訊分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵的風險率。
適用孕周：孕12-26周
1、優點
無創、檢出率準確率高、假陽性率低。雙胎不適合做唐篩，但可以做無創DNA。
2、缺點
費用較高，檢測面窄、對嵌合型染色體異常無法準確檢測、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。
目前部分醫院可開展常規無創DNA的升級版——無創PLUS：可以附加檢出性染色體非整倍體疾病與100餘種相對高發的位於特定症候群相關染色體片段的微缺失/重複綜合徵。
孕媽們希望檢查都能一查就中，結果最好是“是”或“不是”，但現實情況中，篩查並不是確診，不能用準確和正常來衡量。
2024-08-26 16:14:16
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