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基因突變vus的孩子能不能要需要經過專業醫生的評估以及判斷才知道。
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基因檢測vus在臨床上並不能夠準確說明基因變異或者是沒有變異,因為這就是未明變異的含義,因此究竟是好是壞也暫時無從得知,並且基因檢測出vus的孩子能不能要也需要根據醫生對於臨床患者的綜合評估,判斷孩子有無基因突變的風險,如果有潛在的風險建議流產。
基因上的變異等級VUS是臨床意義未明變異的意思,臨床上進行基因檢測時,當基因的變異無法歸為致病的、可能致病的、良性的或者可能良性的基因變異等級時,會判斷為臨床意義未明變異。
臨床上,對腫瘤患者、胎兒及其他患者會進行基因變異檢測,一般可以檢視該基因變異是否與患有該疾病有關。但部分患者進行基因變異檢測後,由於檢出的變異,缺少功能研究證據,無法判斷變異是否與患者的疾病相關,稱之為臨床意義未明變異,即VUS。
根據《ACMG遺傳變異分類標準指南》,將基因變異分為致病變異、疑似致病變異、臨床意義未明變異、疑似良性變異、良性變異五類。臨床意義未明變異表示基因突變與疾病關聯暫不確定,該變異既沒有良性變異的證據,因此不能被排除,同時也沒有致病性證據,因此不能被診斷。
基因突變VUS(臨床意義未明變異)是指在基因檢測中發現的變異,目前尚缺乏足夠的科學證據來確定它是否具有致病性,對於VUS,目前無法確定它們是否具有致病性,但也不能完全排除它們的可能影響。
某些VUS的基因可能在進一步研究中被確認為致病突變,而另一些則可能被證明與疾病無關,面對VUS,醫生通常會綜合考慮家族史、臨床表現、其他輔助檢查結果等,並基於患者的具體情況及最新的科學研究和臨床指南,來評估突變的可能致病性,並給出相應的建議和管理方案。
對於攜帶者篩查中VUS的報告,一般不建議報告VUS變異,但在特殊情況下可以考慮報告,例如夫婦一方已檢出某個基因的致病變異,而另一方同一基因的VUS變異可能需要被考慮。報告VUS需要在受檢者知情同意的前提下,提供VUS報告選項的實驗室應在檢測前進行遺傳諮詢,並充分解釋VUS變異的臨床含義,對報告或不報告所面臨的風險都進行說明。
基因突變是否可以要孩子,主要取決於基因突變發生的物件,以及發生基因突變的情況,建議及時就醫諮詢,下面是一些基因問題的詳細說明:
tle6基因突變 | MOS基因突變 | STK11突變 | eya1基因突變 | sptb基因突變 |
kmt2a基因 | IQSEC2基因突變 | 基因突變vus | tsc2基因突變 | flna基因變異 |
2024-08-22 10:00:50
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