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一文釋疑家族白血病基因攜帶能不能做三代試管嬰兒
全世界遺傳性疾病有 4000餘種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的能達到125種。
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鬼冢英吉
家族白血病基因攜帶者想做試管嬰兒，要先採集夫妻、孩子一家三口的血卡，實驗室通過對比，才能知道是否可以篩查。做第三代試管嬰兒可以排查單基因遺傳病有上千種，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、脣顎裂等。
三代試管嬰兒能篩查哪些疾病
三代試管通過高度精密的分子生物學手段，在胚胎移植到母體前對其進行遺傳性疾病的篩查，從而幫助有遺傳風險的家庭降低下一代患病的機率。針對某些與遺傳性綜合徵共存的白血病，三代可以降低其發生的概率，主要是基於以下原理。
1、單基因疾病檢測
對於與特定遺傳性突變相關的白血病風險，如家族性白血病綜合徵Fanconi貧血、Bloom綜合症等，PGT-M技術可檢測胚胎是否攜帶這些已知的致病變異基因，從而避免移植攜帶這些高風險基因的胚胎。
2、染色體異常篩查
染色體異常與某些型別白血病的發病有一定關聯。通過PGT-A，可以檢測胚胎的染色體結構和數量，排除那些具有顯著染色體異常的胚胎，間接降低相關的白血病風險。
3、細胞活檢
在胚胎髮育到一定階段時，通過鐳射輔助或機械方式，取出少量細胞，通常是滋養層細胞或卵裂球，進行遺傳學檢測，這個過程對胚胎的損傷需儘可能小，以保證胚胎的正常發育潛力。
4、遺傳資訊分析
取出的細胞樣本通過高通量測序技術或其他分子生物學方法進行遺傳資訊分析，快速準確地檢測出胚胎的遺傳狀況。根據檢測結果，選擇最為健康的胚胎進行移植。
三代試管嬰兒技術為有遺傳性白血病風險的家庭提供了降低遺傳風險的有效途徑。儘管技術進步顯著，但任何醫療手段都無法提供百分之百的保障，且其應用需在專業醫生指導下，結合家庭實際情況進行綜合考量。
2024-07-26 14:39:34
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