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“多囊腎病”到底是一種什麼樣的疾病,竟然會影響下一代健康?能不能做三代試管嬰兒生育?
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白玉狐
男方多囊腎是可以做試管嬰兒的,多囊腎的生育方式通常建議選擇第三代試管嬰兒技術。多囊腎病主要由基因突變引起,大部分患者的致病基因遺傳自父母,少數患者的致病基因為新發突變。遺傳方式為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。通過第三代試管嬰兒可以在胚胎移入前進行篩查,降低多囊腎的遺傳風險。
多囊腎病(polycystic kidney disease,PKD) 是一種遺傳性的慢性腎臟疾病,發病率1/1000-1/400。主要表現為雙側(偶有單側)腎內大小不一的囊腫,囊內充滿液體,最終導致腎臟增大、變形。多囊腎病是一種遺傳病,分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病兩種。
常染色體顯性多囊腎病
該型較常見,主要是由於PKD1基因突變或/和PKD2基因突變所致,約佔多囊腎病的85%以上。父母有一方患病,子女有50%機率發病。
常染色體隱性多囊腎病
該型較少見,主要是由於PKHD基因變異所致。若父母雙方都攜帶有致病基因,父母通常無多囊腎,但子女患病率為25%。
目前尚無明確有效的藥物來治癒多囊腎病,而病情的多變性及無法逆轉性為社會及患者帶來了沉重的經濟及心理負擔,因此有多囊腎病家族史或一方為多囊腎患者的夫妻,在生育前建議進行遺傳諮詢,完善相關基因檢查,評估子代遺傳風險,以及如何降低子代患病的機率。
第三代試管嬰兒技術又被稱為胚胎植入前遺傳學診斷,可以對胚胎是否存在多囊腎致病基因進行檢測,篩選出健康的胚胎進行移植,降低多囊腎患兒的出生風險,降低出生缺陷率。同時,通過第三代試管嬰兒技術可以明顯降低反覆流產及妊娠中期終止妊娠的痛苦,幫助夫妻生育健康寶寶。
2024-06-25 17:42:48
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