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女性染色體46XXinv9p11q13想生健康孩子要做三代試管嬰兒嗎?

2024-12-26 15:45:06
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存在染色體異常必須做三代試管嬰兒。第三代試管嬰兒又稱植入前遺傳學診斷,是在配子或胚胎階段對遺傳病進行分子遺傳學診斷,選擇無疾病表現型胚胎植入子宮,避免遺傳病胎兒懷孕的技術。三代試管嬰兒診斷移植的胚胎,從妊娠來源實現優生,有效避免選擇性流產。

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女性染色體46XXinv9p12q13如果之前沒有不良孕史,可以嘗試自然受孕,不是必須要做三代試管來生孩子,但是如果反覆發生過胚胎停育等不良妊娠,可以考慮做三代試管助孕,可以在一定程度上排除由於染色體異常導致的流產問題。在染色體的變異中,inv(9)(p12q13)還是比較常見的,是染色體位置的正常變異,對攜帶者本人不會有表型影響,但是可能會影響生育。

染色體46XXinv9p12q13是比較常見的

inv(9)(p12q13)表示9號染色體臂間倒位,女性和男性都可能發生這種染色體異常,女性為46XXinv9p12q13,男性為46XYinv9p12q13。inv(9)(p12q13)被認定為染色體位置的正常變異,也就是說這種型別的染色體變異對攜帶者本身不會造成不良影響,但是對生育可能有影響。女性染色體46XXinv9p12q13生育問題,可參考如下:

  1. 1. 對於之前沒有生育經歷的女性染色體46XXinv9p12q13的患者,建議夫婦可先嚐試自然受孕,如果一旦發生胚胎停育等不良妊娠事件,建議進行胚胎染色體檢查;
  2. 2. 如果早期胚胎無異常則應在適當孕周進行產前診斷檢查,比如做羊水穿刺,檢查胎兒染色體情況;
  3. 3. 如果攜帶者夫婦反覆出現不良的胎停、流產經歷,可以考慮做第三代試管嬰兒,來避免因9號染色體臂間倒位產生的不良結局。
所以說,女性染色體46XXinv9p12q13並不是必須就要做三代試管嬰兒來生孩子,也是可以自然受孕的,只不過可能會發生胎停或流產等不良的結果。

2022-12-30 12:13:44

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