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苯丙酮尿症患者做三代試管嬰兒能避免遺傳嗎？
2024-03-15 11:35:07
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苯丙酮尿症患者如果已經確診致病基因是可以做三代試管嬰兒能避免遺傳的，苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳，所以進行產前診斷以及通過三代試管技術篩查是有必要的。
最佳回答
海爾兄弟
孕18周+2天 孕期達人
第三代試管嬰兒pgs篩查技術主要是避免染色體數量或結構異常的，是無法避免下一代患苯丙酮尿症的，但三代試管pgd技術可以對胚胎進行植入前遺傳學診斷，將攜帶苯丙酮尿症致病基因的胚胎排除，移植健康的胚胎達到優生優育目的。苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳病，目前主要通過三代試管pgd技術篩查避免。
苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、面板抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。目前預防苯丙酮尿症的方法主要有：
- 1. 避免兩個苯丙酮尿症患者的結合以及近親結婚，這會都會增加下一代苯丙酮尿患病概率；
- 2. 通過產前診斷避免生育患兒，在孕期完成各項排畸檢查；
- 3. 做三代試管嬰兒進行pgd篩查可以從直接避免移植攜帶苯丙酮尿症致病基因的胚胎。
除此之外，女性在懷孕期間嚴謹控制好苯丙氨酸的攝入量，使孕期苯丙氨酸的攝入量始終保持在合理的範圍內，既不過高也不過低的攝入苯丙氨酸。
第三代試管可以排除的疾病
胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）植入前遺傳學診斷可以排除男女雙方或一方患有的300多種遺傳病，包括單基因疾病和染色體疾病等遺傳性疾病，可以為有遺傳病的父母提供生育健康孩子的機會。下面是三代試管可以排除的疾病列表，以供參考：
| 特納綜合徵 | sma | VHL綜合症 | cohen綜合徵 |
| 克氏綜合徵 | apert綜合徵 | 唐氏綜合徵 | 21三體 |
| 白化病 | 糖尿病 | 銀屑病 | 多囊腎 |
| 弱智 | 地中海貧血 | 血友病 | 魚鱗病 |
| 精子dna碎片率高 | 羅氏易位 | 牛皮癬 | 染色體47xxx |
| azfc缺失 | 骨軟骨瘤病 | alport綜合症 | 苯丙酮尿症 |
| 馬凡氏綜合症 | 杜氏肌營養不良症 |
第三代試管嬰兒是在一代試管和二代試管基礎上派生出來的一項新技術，它能對胚胎的染色體或基因進行篩查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎將被淘汰。對於有以上這些疾病的夫妻，是可以採取三代試管嬰兒技術，來保障優生優育的。
2022-12-30 13:14:49
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