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第三代試管嬰兒PGT篩查分析,常見3種結果你清楚嗎?

2023-06-14 18:35:09
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21年8月自然懷孕胎停,胚胎染色體為16三體。檢查我的染色體正常,我老公染色體為15號多肽,然後目前我們在做三代試管,取卵18枚,成熟卵8枚,受精7枚,囊胚4枚,囊胚已經送檢了。然後現在我就一直在擔心這個結果,也不知道篩查的怎麼樣了,今天我看群裡有人正好在說三代試管技術,我記得三代試管不是PGS/PGD嘛,就是篩查染色體和基因,聽她們說又是什麼PGT,我就想知道有什麼區別,那PGT篩查結果有幾種呢?

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三代試管嬰兒PGT篩查細分有三種結果,一是植入前單基因遺傳學檢測(PGT-M),二是植入前染色體機構變異遺傳學檢測(PGT-SR),三是植入前非整倍體遺傳學篩查(PGT-A)。其實三代試管嬰兒PGT檢測主要包括植入前遺傳學診斷(PGD)和植入前遺傳學篩查(PGS),PGT-M和PGT-SR類似PGD,PGT-A即PGS。

三代試管PGT分為三種類型

第三代試管嬰兒(胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術)是在胚胎移植前對胚胎進行遺傳學檢測,剔除那些遺傳物質不正常的胚胎,挑選外觀良好且遺傳物質正常的胚胎進行移植。主要適用於有生育意願但子代遺傳缺陷風險高的夫婦,而PGT根據患者病因、適應症不同,分為三種結果:

  1. 1. PGT-M(植入前單基因遺傳學檢測):適用物件包括單基因病患者及攜帶者、人類白細胞抗原(HLA)配型、遺傳性腫瘤,需要進行基因檢測及家系驗證確診,相當於原有PGD技術中的PCR技術;
  2. 2. PGT-SR(植入前染色體機構變異遺傳學檢測):對胚胎染色體數目、結構兩方面進行篩查,挑選染色體正常胚胎進行移植,相當於原有PGD技術,適用於染色體平衡易位、羅氏易位、倒位的患者,為確定胚胎中易位、倒位的位點,除夫妻雙方染色體核型外還需要檢測攜帶者一方父母染色體核型;
  3. 3. PGT-A(植入前非整倍體遺傳學篩查):相當於原有的PGS技術,適用物件為夫妻雙方染色體正常但胚胎染色體異常風險高人群,包括①女方高齡(≥38歲);②不明原因反覆自然流產(≥2次流產);③不明原因反覆種植失敗(移植至少3次4枚以上高形態學評分胚胎未孕);④嚴重畸精子症;⑤生育/引產過染色體異常患兒/胎兒;⑥流產組織提示胚胎染色體異常。
而染色體平衡易位、羅氏易位、染色體倒位的患者,無條件行PGT-SR(胚胎少、無條件檢測攜帶者一方父母染色體核型報告)也可選擇PGT-A。

2022-12-30 12:02:10

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