揭祕三代試管嬰兒pgd技術，與pgt、pgs技術的區別在這幾點

三代試管嬰兒就是在傳統試管嬰兒基礎上加入了PGS篩查和PGD診斷技術，PGD和PGS的區別在於“PGD”中的“D”代表“診斷”，“PGS”中的“S”代表“篩查”，而PGT（PreimplantationGeneticTesting）是在PGS和PGD基礎上提出的第三代試管英文簡稱，“PGT”中的“T”代表“檢測”，其相對於“D（診斷）”或者“S（篩查）”更加嚴謹和準確。

三代試管嬰兒的相關術語有很多，比較常見的有PGD，PGS，PGT（PGT-SR、PGT-M、PGT-A），PGH等等，下面就這幾種篩查技術的意義及區別所在。

1、PGD

PGD（胚胎植入前遺傳學診斷）胚胎階段對遺傳病進行分子遺傳學的診斷方法，是尋找特定染色體上的已知單基因疾病。三代試管pgd篩查疾病主要集中在十種單基因性疾病：

• 常染色體隱性遺傳性疾病，如脊肌萎縮症、地中海貧血、囊性纖維化、鐮刀型紅細胞貧血等；
• 常染色體顯性遺傳性疾病，如亨廷頓病、強直性肌營養不良症和腓骨肌萎縮症；
• 性連鎖性疾病，包括脆性X染色體綜合徵、進行性肌營養不良和血友病等。

2、PGS

PGS（胚胎植入前遺傳學篩查）是指在試管嬰兒胚胎移植前對23對染色體進行全面的遺傳資訊檢測，再選擇正常胚胎植入，是以提高妊娠率活產率為目的的早期產前篩查方法。

• PGS植入前診斷則適用於高齡（＞35歲）、反覆體外受精（IVF）失敗、反覆流產、既往非整倍體妊娠、嚴重的男性不育等因素導致的不孕不育。

3、PGT

PGT是“第三代試管嬰兒”PGD/PGS的新稱謂，為了在名稱上能夠直觀的區別PGT的不同適應證，又採用3種不同的字母來區分，即：

• PGT-SR，指夫妻雙方或之一存在染色體結構重組者，比如相互易位、羅氏易位、倒位等；
• PGT-M，單基因疾病生育風險者，主要是指孟德爾遺傳病，目前它的應用內涵也有進一步的延伸，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等；
• PGT-A，為了提高臨床IVF的成功率，進行胚胎染色體非整倍體篩查，相當於舊名稱中的“PGS”。

pgd、pgt和pgs其實是不同時間段對於第三代試管嬰兒技術的稱謂，根據第三代試管嬰兒技術的發展來看，FISH、ACGH應該是最早出現的一批，隨後是PGD/PGS和NGS，再然後是2017年的一次國際會議用PGT命名代替了PGD/PGS和NGS。