Y染色體微缺失是什麼全解，引起原因、基因及表型一一說清

Y染色體為男性所特有性染色體，是人體內最小的一條染色體，它不僅決定著男性性別分化，還和男性生育能力有著密切的關係，包括第二性徵發育、睪丸發育、精子生成等。Y染色體微缺失通常是指染色體長臂遠端上丟失了一個片段，該片段是生成精子的關鍵基因，包括AZFA、AZFB、AZFC三個基因，若丟失其中一個或幾個，都會不同程度地影響到精子的生成。

Y染色體微缺失的原因

精子發生是一個複雜的過程，且所有的過程都受基因的調控，估計有2000個基因調節精子的生成，絕大多數位於常染色體區，少數基因位於Y染色體上。Y染色體不具有DNA的修復功能，且不參與生殖以外的其他生理功能調節。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。因為所有的Y染色體基因都是單倍體，故一個基因的缺失就能產生效應。

有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件，不依賴於Y染色體出現的背景，可能是其他的遺傳或環境因素所致。關於具體的因素還不明確，但其與男性不育的相關性已經得到證實。

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、AZFb、AZFc，以AZFc的缺失最多，約佔60%。Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究，對臨床有非常好的指導意義。AZFa，AZFb，AZFc三個區域全部缺失的患者，100%表現為無精子症。不可能通過任何手段從睪丸中獲得精子。

Y染色體AZFa區域缺失

AZFa區域整段缺失通常導致唯支援細胞綜合症（SCO綜合症），臨床表現為無精子症。如果診斷為整段AZFa區域缺失，若想從睪丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。

Y染色體AZFb區域缺失

AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睪丸組織學特徵是SCO綜合症或生精阻滯。與AZFa區域整段缺失的情況類似，這種病人在睪丸穿刺時也找不到精子。因此，不推薦給這類病人實施ICSI。

Y染色體AZFc區域缺失

AZFc缺失的臨床和睪丸組織學表現多種多樣。一般說來，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，罕見情況下，也可以在自然情況下遺傳給男性後代。在無精子症患者中，AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多，也可進行ICSI受孕。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。

有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者，其精子數目有進行下降的趨勢，最後發展為無精子症。因此，對AZFc區域缺失的少精子患者，應及早進行治療或其精液進行冷凍儲存。

Y染色體微缺失相關問題集錦

許多面臨生育難題的夫婦在檢查過程中，不期而遇男方Y染色體微缺失的診斷，這往往讓他們心生困惑：Y染色體微缺失究竟是什麼?它對生育有何影響?我們又應當如何應對?這裡，就讓我們共同揭開這神祕的面紗，深入瞭解Y染色體微缺失的相關知識。