Y染色體與男性不育有關，附AZFa、AZFb、AZFc區缺失的影響

Y染色體微缺失主要是無精子因子（Azoospermia factor，AZF）區的缺失，該區域包含精子生成的相關基因家族，不同程度的缺失可導致無精子或少精子症。Y染色體微缺失根據在Y染色體的位置，進一步分為Y染色體近段、中段和遠段缺失，分別稱為AZFa、AZFb和AZFc缺失，而不同區域基因缺失對於男性生育能力的影響是有不同的。

Y染色體AZF區域與男性不育

Y 染色體不同型別的微缺失會導致不同的臨床表現，並且每種缺失型別的臨床表現不是單一的。

AZFa區域缺失

睪丸內病理通常表現為支援細胞綜合徵 (SCOS)，臨床表現為睪丸體積的縮小 、無精子症等。

生育建議：AZFa區域完全缺失合併無精子症者，建議供精ART。

AZFb區域缺失

患者睪丸組織病理學表現為精子發生阻滯，主要停留在精母細胞階段，AZFb+c缺失會導致SCOS或精子發生阻滯，患者多為無精子症。
生育建議：AZFb完全缺失(含AZFb+c缺失)的無精子症者 ，建議供精ART。

AZFc區域缺失

單獨AZFc缺失患者臨床表型多樣，從無精子到中度或重度少精子、正常精子數目。

生育建議：AZFc區缺失的無精子症患者，可以行顯微鏡下睪丸切開取精術獲得精子行卵泡漿內單精子注射（ICSI）。對於AZFc區缺失合併嚴重少精子症患者，建議行IVF治療。

此外，由於AZFc微缺失可以遺傳給其男性後代，助孕時建議行第三代試管嬰（PGT）生育女孩，以避免遺傳缺陷的垂直傳播。另外有研究發現 AZFc區域缺失的少精子症患者，其精子數目有進行性下降的趨勢，最後演變為無精子症。因此，對此類患者建議及早生育或冷凍儲存精子。

Y染色體微缺失相關問題集錦

許多面臨生育難題的夫婦在檢查過程中，不期而遇男方Y染色體微缺失的診斷，這往往讓他們心生困惑：Y染色體微缺失究竟是什麼?它對生育有何影響?我們又應當如何應對?這裡，就讓我們共同揭開這神祕的面紗，深入瞭解Y染色體微缺失的相關知識。