Y染色體微缺失檢查適應症盤點，ICSI、睪丸活檢術前較常見

Y染色體微缺失是發生於Y染色體上與精子形成相關區域的微小缺失，發病率僅次於克氏綜合症。Y染色體上AZF基因家族有三個與生精功能相關的區域AZFa、AZFb、AZFc，任何一個區域或多個區域的缺失都將導致精子發生障礙。所以，對於需要做ICSI、睪丸活檢術前的男性不育患者而言，做Y染色體微缺失檢查是很有必要的。

Y染色體微缺失分子檢測的臨床適應症

常規檢測的適應症

• 男性不育症患者選擇單精子卵胞漿注射(ICSI);
• 非梗阻性無精子症患者;
• 嚴重少精子症患者(精子數目少於5×10^6/ml );
• 無精子症患者進行睪丸活檢術前;
• 男性不育症患者(如精索靜脈曲張)手術前。

推薦檢測的適應症

• 少精子症患者(精子數目少於20×10^6/ml );
• 精子濃度正常，但原因不明的男性不育症患者;
• 男性不育伴隱睪和精索靜脈曲張的患者;
• 原因不明的男性不育症患者用藥前;
• 妻子有不明原因習慣性流產的患者。

目前常用的Y染色體微缺失檢測方法

自從1999年第一份指導意見出版以來，Y染色體微缺失檢測方法也在不斷推陳出現。目前已經開發的檢測方法有：

毛細管電泳法

應用EAA/EMQN推薦的多重檢測方法，通過在引物上新增熒游標記，採用毛細管電泳進行檢測。

實時熒光定量PCR

Real-time PCR檢測方法速度非常快，不涉及跑膠步驟，但是並非每個實驗室都有檢測儀器。指南推薦每個有檢測儀器的實驗室採用。

多重連線依賴性探針擴增技術(MLPA)。

微陣列基因組雜交技術(array-CGH)

該方法不僅花費昂貴，而且包含了太多不必要的位點。

指南推薦經典的6位點檢測

根據EAA/EMQN釋出的2013版Y染色體微缺失檢測指南報道，檢測AZFa: sY84、sY86;AZFb: sY127、sY134;AZFc: sY254、sY255這6個位點能夠診斷幾乎所有臨床相關及95%以上文獻報道的AZF缺失情形，滿足常規診斷需求。

Y染色體微缺失相關問題集錦

許多面臨生育難題的夫婦在檢查過程中，不期而遇男方Y染色體微缺失的診斷，這往往讓他們心生困惑：Y染色體微缺失究竟是什麼?它對生育有何影響?我們又應當如何應對?這裡，就讓我們共同揭開這神祕的面紗，深入瞭解Y染色體微缺失的相關知識。