試管嬰兒MaReCs技術助染色體平衡易位攜帶者生育“脫染寶寶”

MaReCs技術是一種能夠實現“脫染”的試管嬰兒技術。採用單細胞全基因組擴增技術，結合二代測序技術進行遺傳學檢測分析，準確區分平衡易位攜帶狀態的胚胎完全正常的胚胎，從而精準阻斷染色體平衡易位向子代傳遞。以下是廣東省婦幼保健院生殖健康與不孕症科通過MaReCs技術幫助染色體平衡易位攜帶者生育“脫染寶寶”的案例。

染色體平衡易位攜帶者生育“脫染寶寶”

27歲的鄭女士夫婦，婚後多年備孕，有兩次自然流產的經歷。染色體檢測確認女方是46，XX,t(11;22)(q23;q11.2) 平衡易位攜帶者(11號染色體與22號染色體長臂的部分片段交換位置)2017年通過遺傳諮詢，她們抱著試一試和不留遺憾的心態，選擇PGT技術助孕。活檢囊胚21個，通過遺傳學檢測10個胚胎為染色體拷貝數正常，另外11個異常，最終移植了其中1個正常胚胎後,成功臨床妊娠並活產了健康胎兒。

然而，由於普通PGT技術的侷限性，難以鑑別胚胎是否存在平衡易位，所以即便孩子身體健康，但卻是一位染色體平衡易位攜帶者。這意味著未來她也會跟父母一樣，未來面臨同樣的生育難題，經歷她所經歷的痛苦。

三年後，意難平的鄭女士瞭解到劉風華主任團隊引進了一種叫MaReCs的新型技術，它可以準確地區分胚胎是否攜帶染色體易位，從而選擇染色體正常的胚胎移植，徹底阻斷染色體平衡易位向子代傳遞。

於是，鄭女士夫婦強烈要求劉主任用MaReCs技術對其先前已凍存的胚胎進行染色體攜帶狀態的鑑別。在經過詳細地評估分析及夫妻二人的充分知情後，劉主任決定嘗試為該家庭採用MaReCs技術對患者此前活檢過的胚胎擴增產物進行二次分析。

通過鄭女士先前凍存胚胎的PGT檢測資訊，結合夫妻雙方及已生育攜帶者孩子的外周血染色體分析，專家團隊快速攻克技術難關，準確地鑑定出平衡易位的斷裂位點，進行SNP連鎖分析，成功構建單體型。

最終診斷結果為：剩餘的9枚可利用胚胎中，僅有4枚不攜帶平衡易位。最終，選擇一枚完全健康的胚胎植入女方體內，經過產前診斷及胎兒臍帶血染色體檢測，鄭女士夫婦終於如願以償地迎來自己的“脫染寶寶”，而且這個孩子未來婚育時也無需再承受母親經歷的自然流產和不孕不育的痛苦。

這也是廣東省婦幼保健院副院長劉風華主任團隊首次嘗試運用MaReCs技術，對先前通過不同方法擴增行PGT的凍存胚胎檢測結果進行二次資料分析重構，結合家系連鎖分析，成功地幫助患者在不不復蘇，且不對凍存胚胎做二次活檢檢測的情況下，篩選出一枚不攜帶染色體異常的胚胎進行移植，從而精準地阻斷了染色體平衡易位向子代的傳遞。

據悉，廣東省婦幼保健院生殖健康與不孕症科於2017年12月正式開展“第三代試管嬰兒”技術，累計幫助超過500多個染色體平衡易位攜帶者家庭解決不孕不育的難題，其中，應用MaReCs技術幫助近百位患者徹底阻斷子代染色體異常的傳遞，成功懷上健康寶寶。