夫妻都是同型地貧生育案例分享，要不要孩子需謹慎考慮

在臨床上存在夫妻雙方都是同型地貧的案例，比如發生在大餘縣婦幼保健院的一名謝女士就是如此，並且不顧醫生的勸阻不做產前診斷想要直接生育，但是在醫院工作人員的勸說之下還是同意做產前診斷，最後排除了寶寶是重度地貧的的可能得以生育，因此在夫妻是同型地貧的情況下能不能要孩子還應該謹慎考慮，做產前診斷進行確認。

夫妻都是同型地貧案例

2024年7月中旬，孕婦謝女士（化名）在大餘縣婦幼保健院產科例行產檢，當時已懷孕13周，是檢測地中海貧血基因的最佳孕齡，產檢醫生劉醫生為謝女士夫婦開了免費地中海貧血基因檢測專案，檢測結果顯示：謝女士夫婦倆都是同型地貧基因攜帶者。

看到結果，劉醫生耐心地給謝女士夫婦解釋該病是遺傳性疾病，夫婦兩人都是同型地貧基因攜帶者時，有25%的概率生出重度地貧兒，為了寶寶的健康，動員謝女士夫婦趕緊到我市產前篩查機構——贛州市婦幼保健院進一步做產前診斷，避免生出缺陷兒童。

但謝女士夫婦根本聽不進劉醫生的勸導，認為之前已經生育過兩個孩子都沒什麼問題，醫生的話是危言聳聽。劉醫生眼看溝通無效，急忙請示了分管領導，孕管中心的尹紅副院長、李娟主任第一時間趕到門診，大家反覆給謝女士夫婦講解地中海貧血的遺傳機制、病因和防治措施及重型地貧兒出生後果等，但謝女士夫婦堅持自己的觀點，認為醫生在誇大事實，拒絕到上級醫院進一步做產前診斷，回到了青龍鎮家中。

此後幾天，大餘縣婦幼保健院孕管中心人員每天電話謝女士動員其做產前診斷，謝女士及家人態度一直猶豫不決。眼看產前診斷羊水穿刺的最佳孕周即將過去，該院即時啟動了高危孕產婦管理預案，向衛健委報告了該例孕婦情況。

縣衛健委、縣婦幼保健院聯合青龍鎮衛生院孕管辦，縣、鄉、村三級婦幼工作人員人員連續三天多次上戶，告知謝女士及家人地貧產前診斷的重要性，最終做通了謝女士及其家人的工作，同意到贛州市婦幼保健院進一步做產前診斷。縣婦幼保健院迅速安排救護車和一名產科醫生，陪同護送謝女士到上級醫院進行了產前診斷。

六週後，謝女士的地中海貧血產前基因診斷報告顯示：羊水基因型為αα/αα βNβN，結果是陰性，排除了寶寶是重度地貧兒，謝女士可以繼續妊娠。大家懸著的一顆心終於落了地！

夫婦雙方確定為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者)，妻子懷孕以後，所孕育的胎兒中有1/4機率是正常胎兒，1/2機率是同父母一樣的輕型地貧、1/4機率是中間型或重型地貧。

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