第三代試管嬰兒PGD /PGS /PGT技術有什麼區別？選擇哪種？

第三代試管嬰兒技術，即“胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)/胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)/胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)”，是在胚胎植入母體子宮之前，將胚胎活檢少量細胞進行遺傳學檢測，剔除攜帶染色體異常或致病性基因變異的胚胎，選取正常的胚胎進行移植，從而為高風險生育遺傳病缺陷兒的父母提供生育健康孩子的機會。

三代試管嬰兒PGD/PGS/PGT的區別

那麼對要進行三代試管助孕的夫婦來說，經常被”PGD” ”PGS” ”PGT”三個詞語搞暈，今天小編為大家解密三者的含義，以及它們之間區別與聯絡?

PGD

英文對照 Preimplantation Genetic Diagnosis 即“胚胎植入前遺傳學診斷”，針對攜帶有有明確已知遺傳學缺陷的夫婦的胚胎進行的，對目的基因或片段有“針對性”篩查診斷。例如，PGD技術助力阻斷染色體疾病，遺傳性耳聾、白化病、脊肌萎縮症、地中海貧血、血友病等單基因遺傳病。

PGS

英文對照 Preimplantation Genetic Screening 即 “胚胎植入前遺傳學篩查”，它沒有明確已知的遺傳缺陷，主要是對人體的23對染色體進行的非整倍體及大片段的缺失重複的檢測。主要針對的高齡產婦，反覆自然流產，反覆胚胎種植失敗的患者。

PGT

以上介紹可知PGD進行的特定基因或片段的檢測，PGS進行的無針對性的23對染色體的普篩。那麼PGT又是神馬意思?

2017年植入前遺傳學診斷技術的創始人Alan H Handyside 教授建議對術語進行規範，統一使用PGT(Preimplantation Genetic Testing胚胎植入前遺傳學檢測)來描述，不再使用PGD/PGS表述。

PGT又可以細分為三類：

• PGT-A (PGT for Aneuploidies, 非整倍性)
• PGT-SR (PGT for Chromosomal Structure Rearrangement, 結構變異)
• PGT-M (PGT for Monogenic/Single gene defects, 單基因病)

規範術語後，我們很清晰可以看出: "PGT-A" = "PGS" "PGT-SR" + "PGT-M" = "PGD" ，現在你清楚了嗎？

三代試管嬰兒相關事項說明

第三代試管嬰兒的全稱為植入前胚胎遺傳學檢測(PGT)，在胚胎移植前(一般培養到囊胚階段)，利用囊胚活檢技術，活檢出胚胎滋養層3-5個細胞送去做遺傳學檢測，篩選合格的胚胎(不攜帶特定遺傳病)進行移植，防止遺傳病(如地中海貧血，脊肌萎縮症，假性肥大性肌營養不良等)向下一代傳遞。以下是第三代試管嬰兒相關事項說明。