NT、唐篩、無創DNA、羊水穿刺是什麼？選擇哪種檢查好？

NT、唐篩、無創DNA、羊水穿刺，它們是四大捕頭！專門捕捉導致胎兒患有先天性缺陷和遺傳性疾病的染色體，他們各有優缺點。在選擇方面也是有明確要求的，NT、唐篩、無創DNA檢查，是一種大體的風險高或低的判斷，當唐篩或無創DNA提示高風險時——羊水穿刺就要上場了！

NT、唐篩、無創DNA、羊穿哪種好

準媽媽們在產檢時遵醫囑慎重選擇篩查方式，不盲目迷信單一檢測方法，以下是NT、唐篩、無創DNA、羊穿檢查的時間、方式、準確率、費用、優點、缺點、適應人群說明，大家可以一一對比。

NT檢查

篩查時間：孕11~13周+6天

NT是通過B超測量胎兒頸後透明層的厚度，以此瞭解胎兒是否存在染色體異常的風險。一般要求NT值小於2.5mm是正常的(有的地方說是在3mm以內);若NT值大於2.5mm，意味著胎兒可能有以下問題：患有唐氏綜合徵，先天性心臟病或者是其他結構性畸形。

如結果存在異常，一般建議做無創DNA或者羊水穿刺，進行進一步的染色體異常篩查。小貼士：NT檢查無需空腹、無需憋尿，孕媽媽們可以吃些東西再做。

唐氏篩查

篩查時間：孕15~20周。

檢查方式：抽血。

準確率：60%-70%。

費用：200-500元。

優點：普及率高，經濟實惠，屬於無創操作。

缺點：易出現假陽性。

唐氏篩查適用人群：年齡小於35歲的單胎妊娠孕婦。

唐篩主要檢測孕婦血清中的甲型胎兒蛋白、人絨毛膜促進性腺激素以及遊離雌三醇的濃度。再結合孕婦的年齡、體重等資料來計算出胎兒先天缺陷的危險係數。

唐氏篩查的準確率只能達到65%，若結果提示有風險，需要做進一步的檢查，比如無創DNA。

做無創DNA檢查，如果還不能通過，還需要進一步做羊水穿刺檢查。這也是最終的檢查結果。如果做羊水檢查不能通過，應該終止妊娠，不能讓寶寶出生。

無創DNA

篩查時間：孕12~26周(孕12~22周最佳)。

檢查方式：抽血。

費用：1200-4000元。

優點：簡單、快速高效、安全(無創)、準確率高。

缺點：普通版的無創DNA只針對13、18、21三種染色體疾病，不能完全覆蓋23對染色體。

無創DNA適應人群

1. 1. 母親年齡超過35歲;
2. 2. 超聲結果顯示非整倍體高危;
3. 3. 生育過三體患兒;
4. 4. 早孕期，中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果;
5. 5. 父母為平衡羅伯遜易位，並且胎兒為13三體或21三體高危。

無創DNA產前檢測，有無創DNA和無創DNAplus兩種檢查。無創普通版查21、18、13，三對染色體;

無創plus除了21、18、13以外，還能額外檢查一些染色體數目異常和片段異常的疾病。

無創DNA產前檢測是利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

羊水穿刺

篩查時間：孕18~23周+6天

檢查方式：抽取羊水

費用：2000-7000元

準確率：99%

優點：對胎兒所有23對染色體的數目和結果異常的確診診斷，準確率高，適合高風險孕媽媽。

缺點：屬於有創檢查。

羊水穿刺適應人群

1. 1. 母體年齡≥35歲。
2. 2. 產前篩查胎兒染色體異常高風險的孕媽媽。
3. 3. 曾生育過染色體病患兒的孕媽媽。
4. 4. 產前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕媽媽。
5. 5. 夫婦一方為染色體異常攜帶者。
6. 6. 孕媽媽曾生育過單基因病患兒或先天性代謝病患兒。
7. 7. 曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者。

羊水穿刺是在B超的引導下，將一根細長的針穿進孕婦的肚皮，然後穿過子宮壁後進入羊腔，抽取羊水。從抽出的羊水中獲得胎兒的脫落細胞，然後用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

無創比唐篩檢出率高。羊穿是診斷，是金標準。篩查低風險並不意味著沒有風險；篩查高風險羊穿後絕大多數結果是正常的。