染色體報告怎麼看？附正常的染色體報告圖解

對於需要進行輔助生殖的人群來講，染色體是必查專案之一。而染色體報告的解讀包括染色體數目和結構的分析。一份完整的染色體檢測報告一般包括4個板塊：患者資訊、核型圖譜、診斷結果、診斷意見，不同的實驗室一般大同小異。

正常的染色體報告圖解

患者資訊

通過第一板塊可瞭解患者的基本資訊，包括姓名、性別、年齡、樣本型別等，包括：

• 編號：******
• 姓名：張小美
• 性別：女
• 年齡：**歲
• 樣本型別：外周血
• 送檢科室：***醫生

核型圖

第二板塊中我們就看到了大大小小，長長短短的“毛毛蟲”，這些“毛毛蟲”就是染色體。

染色體就是機體細胞的組裝使用說明書。每個細胞有2套說明書，46本。其中，1套來自父親，1套來自母親。

每套說明書中，常染色體22本，性染色體1本。除了性染色體這本，其餘22本章節和內容幾乎一樣。染色體分析的過程猶如玩“連連看”，把相同的染色體擺放在一起。

染色體的著絲粒（即染色後狹窄處，分為中央、亞中央、近段著絲粒）將染色體分為短臂（p）和長臂（q）。根據染色體大小和著絲粒位置把所有染色體分為A-G 7組：A組1-3號染色體， B組4-5號染色體，C組6-12號加X染色體，D組13-15號染色體，E組16-18號染色體，F組19-20號染色體，G組21-22號加Y染色體。

診斷結果

染色體核型圖的下方，是診斷結果。正常的男性是46，XY，正常的女性是46，XX。

 理論上除了46，XY（男性）和46，XX（女性）兩種核型，其他“不一樣”都是異常的。

診斷意見

診斷意見這一欄，以文字的形式明確告知患者下一步要怎麼辦。

• “未見明顯異常”說明該標本染色體正常，在現有的實驗技術下沒有發現明顯異常。
• “建議遺傳諮詢”需要患者及時找醫生進行遺傳諮詢。

有些“不一樣”屬於多型性異常，其實也是沒有問題的。就像人有雙眼皮單眼皮，直髮捲髮，捲舌平舌之分一樣。

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