蘭大一院甲基丙二酸血癥攜帶者做三代試管嬰兒的成功案例

甲基丙二酸血癥(MMA)是先天性有機酸代謝異常中最常見的疾病，為常染色體隱性遺傳，由於甲基丙二醯輔酶A變位酶或其輔酶鈷胺素代謝缺陷所引發的嚴重的有機酸代謝障礙，2018年已被收入國家第一批121種罕見病目錄。目前，蘭大一院已有甲基丙二酸血癥攜帶者做三代試管嬰兒的成功案例。

甲基丙二酸血癥攜帶者做試管嬰兒的案例

2019年1月，一個小小的生命開始在白潔的腹中孕育。小兩口小心地呵護著這個小生命，憧憬著和他見面的那一天。2019年10月，寶寶終於來到這個世界上了，白潔和楊磊看著胖乎乎的寶寶，愛不釋手。可是生活總是不會太完美，寶寶在新生兒代謝病篩查中被診斷為甲基丙二酸血癥(MMA)。

通過基因檢測，發現寶寶攜帶了單純型MMA的致病基因MUT的突變c.1280G>A(母源)和c.2000A>G(父源)，這兩個突變分別是寶寶從白潔和楊磊那裡遺傳來的，就是說白潔和楊磊均是單純型MMA的致病基因的攜帶者。

MMA屬於常染色體隱性遺傳病，如果白潔和楊磊再次自然懷孕，後代將會有25%的概率患病，50%為攜帶者，25%為正常。

蘭州大學第一醫院助孕成功

2021年8月，無奈之下，白潔和楊磊來到了蘭州大學第一醫院生殖醫學中心門診。仔細詢問了解白潔夫妻兩的既往病史，檢視基因檢測報告後我們建議他們通過針對單基因病的第三代試管嬰兒技術(PGT-M)篩選正常胚胎進行移植助孕，阻斷家系致病基因的垂直傳遞。

2021年10月，白潔通過促排卵治療獲得5枚囊胚，活檢後獲得1枚健康胚胎移植後成功妊娠，2022年10月，白潔足月正常分娩，新生兒MMA基因檢測，結果提示孩子正常。

蘭大一院三試管嬰兒助孕案例

蘭州大學第一醫院生殖醫學中心是集醫療、教學,科研、預防、保健為一體的不孕不育症和生殖內分泌疾病的規範化診治綜合性機構，是西北地區最早通過國家衛健委(前衛生部)准入開展“輔助生殖技術及其衍生技術”的醫療機構之一，中心年門診量25萬人次，試管嬰兒臨床妊娠率穩定在60%左右，以下是蘭大一院三試管嬰兒成功案例分享。

蘭大一院生殖中心自2001年2月開展人類輔助生殖技術工作以來，填補了西北地區人類輔助生殖技術及其衍生技術領域的九項空白，已形成以第一、第二、第三代“試管嬰兒"技術為核心，一系列與國際同步的衍生技術協調發展的專科診療機構。