蘭大一院地中海貧血攜帶者三代試管嬰兒PGT-HLA助孕案例

備孕夫婦在婚前或孕前進行血常規檢查、血紅蛋白分析，對地貧篩查陽性夫婦進行基因檢測，明確夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，應用第三代試管嬰兒PGT-HLA技術助孕，篩除攜帶地貧致病基因胚胎，選擇正常胚胎植入母體子宮，從源頭阻斷地貧的遺傳，達到優生目的。

蘭大一院三代試管嬰兒成功案例

地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血，是一種遺傳性溶血性貧血疾病。其本質是由於珠蛋白基因突變而引起珠蛋白肽鏈合成障礙，最終導致小細胞低色素溶血性貧血。

海貧血攜帶者做試管嬰兒的案例

2020年9月，馬曉玲主任專家門診迎來了一位特殊的病友。徐女士和吳先生結婚5年，曾育有一女為重型β地貧患兒，孩子需要定期輸血和排鐵治療才能維持生命。看著被疾病摧殘折磨的孩子，吳先生面對馬曉玲主任幾度哽咽。

馬曉玲主任告訴他們：造血幹細胞移植是徹底治癒這個病的最好方法，我們可以通過試管嬰兒技術再生一個不攜帶地貧基因的健康孩子，並且讓孩子的HLA基因型能夠與姐姐匹配，進一步達到“以小救大”的目的。

在詳細掌握徐女士和吳先生的病史後，我們為其家系進行了地中海貧血致病基因突變分析。檢查結果發現徐女士為CD41-42致病基因雜合攜帶者，吳先生為-29致病基因雜合攜帶者，患兒為CD41-42與-29複合雜合患者。徐女士這種情況，如果自然孕育，其子代有50%概率為β地貧攜帶者，25%概率為重型β地貧患兒。

為了阻斷β地貧在該家族中的傳遞，更為了獲得HLA基因型匹配的健康二孩來“以小救大”，我中心與蘭大一院血液科席亞明主任，中信湘雅譚躍球教授進行了多學科遠端MDT會診。

各位專家一致同意該患者通過第三代試管嬰兒技術加HLA配型檢測（PGT-HLA）來篩選出“最優”胚胎進行移植。

徐女士夫婦通過促排卵治療獲得7枚囊胚活檢後進行PGT-HLA檢測。結果顯示有1枚胚HLA基因型與患兒匹配，且僅攜帶母源致病突變。告知徐女士夫婦PGT-HLA結果並反覆討論後，最終選擇該胚胎進行移植。

移植14天后徐女士血HCG顯示妊娠；1個月後B超結果顯示為宮內單活胎；2022年2月9日孕19周，羊水穿刺顯示胎兒染色體核型正常、染色體拷貝數變異分析正常、HLA基因型與患兒完全匹配，等待足月後於我院分娩且進行後續跟進幹細胞移植治療。

蘭大一院三試管嬰兒助孕案例

蘭州大學第一醫院生殖醫學中心是集醫療、教學,科研、預防、保健為一體的不孕不育症和生殖內分泌疾病的規範化診治綜合性機構，是西北地區最早通過國家衛健委(前衛生部)准入開展“輔助生殖技術及其衍生技術”的醫療機構之一，中心年門診量25萬人次，試管嬰兒臨床妊娠率穩定在60%左右，以下是蘭大一院三試管嬰兒成功案例分享。

蘭大一院生殖中心自2001年2月開展人類輔助生殖技術工作以來，填補了西北地區人類輔助生殖技術及其衍生技術領域的九項空白，已形成以第一、第二、第三代“試管嬰兒"技術為核心，一系列與國際同步的衍生技術協調發展的專科診療機構。