Angelman綜合徵能做試管嬰兒，蘭大一院三代助孕案例分享

遺傳學診斷是Angelman綜合徵確診的唯一方法，特別是對於疾病早期和症狀不典型患者的診斷具有至關重要的作用。對生育過母源基因突變型患兒的夫婦，建議通過胚胎種植前遺傳學檢測技術（三代試管嬰兒）在胚胎種植前進行胚胎UBE3A 基因檢測，選擇不攜帶母源突變的胚胎移植，從而將Angelman綜合徵從家族徹底阻斷。

蘭大一院試管嬰兒案例

一年前，父母帶著小平（化名）和小霞（化名）來到了蘭大一院生殖醫學中心。小平活潑好動，小霞文靜害羞，但兩兄妹卻有著近乎一樣的笑容，純真﹑美好。可稍加留意就會發現兩兄妹的笑容經常掛在他們的小臉上，而且會頻繁做出大笑﹑拍手等興奮的動作。在跟兩兄妹交流時注意到他倆也都表現出了智力障礙﹑語言障礙﹑步態不穩等異常。患兒父母也向我們反映說“兩個娃娃在小時候都經常抽羊角風”。接診後，醫生初步懷疑患兒為Angelman綜合徵。後經遺傳學檢測後確診小平和小霞均為Angelman綜合徵患者。

Angelman綜合徵能不能做試管嬰兒

為了明確小平和小霞的遺傳學病因以及家系成員中的攜帶情況，對小平和小霞以及其父母採血後進行了基因檢測。

結果顯示：小平和小霞的UBE3A基因均發生了同樣的致病性變異，該變異導致UBE3A基因的功能無法正常表達，最終導致倆兄妹最終罹患Angelman綜合徵。同時，我們也明確了兩兄妹致病突變均來源於母親。但是，因為母親攜帶的變異可能來源於外公，所以母親未發病而兄妹發病。如果小平和小霞的父母自然懷孕的話，將有50%的概率再次生出倆兄妹一樣的Angelman綜合徵患兒。

小平和小霞的父母在我中心通過促排卵治療獲得3枚囊胚活檢後進行PGT-M檢測。結果顯示有1枚胚胎未攜帶母源UBE3A 基因突變。現正在與其父母進行PGT-M結果討論，以確定後續胚胎移植策略。

蘭大一院三試管嬰兒成功案例

蘭州大學第一醫院生殖醫學中心是集醫療、教學,科研、預防、保健為一體的不孕不育症和生殖內分泌疾病的規範化診治綜合性機構，是西北地區最早通過國家衛健委(前衛生部)准入開展“輔助生殖技術及其衍生技術”的醫療機構之一，中心年門診量25萬人次，試管嬰兒臨床妊娠率穩定在60%左右，以下是蘭大一院三試管嬰兒成功案例分享。

蘭大一院生殖中心自2001年2月開展人類輔助生殖技術工作以來，填補了西北地區人類輔助生殖技術及其衍生技術領域的九項空白，已形成以第一、第二、第三代“試管嬰兒"技術為核心，一系列與國際同步的衍生技術協調發展的專科診療機構。