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多囊腎病,最好選擇三代試管嬰兒技術,這一技術可以篩查胚胎是否攜帶多囊腎相關的遺傳突變。
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風之谷
多囊腎是能做三代試管嬰兒來生育健康寶寶的。多囊腎病﹙PKD﹚是一種遺傳性腎囊腫性疾病,第三代試管嬰兒技術又被稱為胚胎植入前遺傳學診斷,可以對胚胎是否存在多囊腎致病基因進行檢測,篩選出健康的胚胎進行移植,降低多囊腎患兒的出生風險,降低出生缺陷率。同時,通過第三代試管嬰兒技術可以明顯降低反覆流產及妊娠中期終止妊娠的痛苦,幫助夫妻生育健康寶寶。
目前尚無明確有效的藥物來治癒多囊腎病,而病情的多變性及無法逆轉性為社會及患者帶來了沉重的經濟及心理負擔,因此有多囊腎病家族史或一方為多囊腎患者的夫妻,在生育前建議進行遺傳諮詢,完善相關基因檢查,評估子代遺傳風險,以及如何降低子代患病的機率。以下是蘭大一院試管嬰兒成功案例。
徐先生,34歲,主訴為多囊腎患者,其母親也為多囊腎患者。
在瞭解了徐先生的病史後,蘭大一院生殖科醫生為他和他的直系親屬進行了多囊腎致病基因突變分析。檢查結果發現徐先生及其母親均攜帶同樣的多囊腎突變基因。這說明徐先生遺傳到了來自母親的致病突變,多囊腎的陰雲從此籠罩在了徐先生家族後代的身上。
徐先生這種情況,如果自然孕育,其後代有50%概率為多囊腎患者。為阻斷多囊腎在該家族中的傳遞,建議患者通過針對單基因病的三代試管嬰兒技術,即PGT-M,篩選正常胚胎進行移植。
徐先生夫婦通過促排卵治療獲得9枚囊胚活檢後進行PGT-M檢測。結果顯示有3枚胚胎未攜帶多囊腎基因突變。告知徐先生PGT-M結果並反覆討論後,結合胚胎形態評級最終選擇正常胚胎進行移植。
蘭州大學第一醫院生殖醫學中心是集醫療、教學,科研、預防、保健為一體的不孕不育症和生殖內分泌疾病的規範化診治綜合性機構,是西北地區最早通過國家衛健委(前衛生部)准入開展“輔助生殖技術及其衍生技術”的醫療機構之一,中心年門診量25萬人次,試管嬰兒臨床妊娠率穩定在60%左右,以下是蘭大一院三試管嬰兒成功案例分享。
克拉伯病 | 甲型血友病F8基因突變 | 視網膜色素變性 | 多囊腎 |
杜氏肌營養不良 | Angelman綜合徵 | 努南綜合徵 | 聾啞基因 |
羅氏易位 | 地中海貧血 | 甲基丙二酸血癥 | 唐氏綜合症 |
2024-08-15 11:20:12
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