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攜帶聾啞基因只需做PGS胚胎移植前遺傳學篩查,剔除掉活力低、生命力弱、發育潛能差的環胎,選出優質健康的囊杯進行移植即可。
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方芳芳
第三代試管嬰兒可以篩查耳聾基因,因為只要知道遺傳病的基因後,就可以通過基因篩查來判斷胚胎是否健康。如果夫妻雙方同時攜帶耳聾基因,那麼則會有1/4的機率遺傳給胎兒,而在這種情況下,除了做PGS篩查外,還需要進行PGD的檢查,診斷胚胎是否患有耳聾疾病。
近日,33歲的“聾啞人”媽媽何曉(化名)在蘭州大學第一醫院生殖醫學中心的幫助下,順利生下一個7斤2兩的健康男嬰,何女士得知後喜極而泣。這意味著從她的兒子開始,困擾了他們幾代人的家族遺傳性耳聾基因徹底終結,孩子擁有了健康的人生。
何曉一出生就像自己的母親和外公一樣,聽不見外界的聲音,由此,語言功能也受到影響,從此在一個沒有聲音也無法語言交流的“聾啞”世界靜靜地長大。由於醫學知識的欠缺,何女士並不知道這是遺傳性疾病,她和愛人常雨(化名)結婚4年來,經歷兩次宮外孕,一直未能成功妊娠,最後來到蘭州大學第一醫院生殖醫學中心尋求幫助。
作為一名具有豐富遺傳學經驗的生殖醫學專家,蘭大一院生殖醫學中心馬曉玲主任在接診何曉的第一時刻,就意識到這不是僅僅解決生育的問題。她在仔細尋問病史、瞭解家族情況後,與耳鼻喉科張小兵主任共同會診,並組織該中心的遺傳學團隊和張小兵主任團隊為何曉和她的直系親屬進行了先天性耳聾致病基因家系分析,檢查結果確定:何曉及其母親均為同型耳聾基因攜帶者。馬曉玲主任向何曉夫婦詳細地講解了“耳聾致病基因”的危害。
馬曉玲介紹,像何曉這樣的“聾啞人”如果自然孕育,後代將有50%的概率為“聾啞人”,為阻斷該遺傳性先天性耳聾基因在家族中的傳遞,建議患者明確病因後通過針對單基因病的三代試管嬰兒技術,即PGT-M,篩選正常胚胎進行移植孕育健康寶寶或者一定要重視孕期的產前診斷和遺傳諮詢。
何曉夫婦在促排卵後,獲得7枚囊胚並進行PGT-M檢測,其中3枚胚胎沒有攜帶其母親家族致病耳聾基因。移植其中一枚正常胚胎後,何曉終於成功妊娠。
蘭州大學第一醫院生殖醫學中心是集醫療、教學,科研、預防、保健為一體的不孕不育症和生殖內分泌疾病的規範化診治綜合性機構,是西北地區最早通過國家衛健委(前衛生部)准入開展“輔助生殖技術及其衍生技術”的醫療機構之一,中心年門診量25萬人次,試管嬰兒臨床妊娠率穩定在60%左右,以下是蘭大一院三試管嬰兒成功案例分享。
克拉伯病 | 甲型血友病F8基因突變 | 視網膜色素變性 | 多囊腎 |
杜氏肌營養不良 | Angelman綜合徵 | 努南綜合徵 | 聾啞基因 |
羅氏易位 | 地中海貧血 | 甲基丙二酸血癥 | 唐氏綜合症 |
2024-08-15 14:30:50
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