三代試管嬰兒可阻斷羅氏易位！附蘭大一院助孕成功案例

羅氏易位屬於染色體平衡易位，傳統的第一、二代試管嬰兒技術都不能完全阻斷遺傳病的傳遞。隨後，生殖醫學中心的專家團隊考慮採用第三代試管嬰兒技術，在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選不攜帶母源平衡易位的胚胎進行移植，從而阻斷遺傳病向子代傳遞。以下是羅氏易位患者在蘭大一院做試管嬰兒的成功案例。

蘭大一院試管嬰兒成功案例

牛女士和愛人郭先生，結婚3年，胚胎停育1次，當時B超提示見孕囊，能見胚芽但未見胎心，最後行清宮手術。流產物送CNV檢測提示胎兒染色體異常，為13三體。夫妻雙方進行染色體檢查，女方為45，XX，der(13；14)(q10；q10)，男方為46，XY。通過對牛女士父母進行染色體分析，牛女士的染色體羅氏易位遺傳來自父親。

羅氏易位做三代試管嬰兒的案例

看著擺在自己面前的兩份染色體報告，牛女士憂心忡忡地說，母親生她之前，曾有過2次流產，沒想到是父親染色體有問題。她不想自己的孩子長大後重蹈覆轍，承受和她一樣的痛。

正常女性的染色體為46，XX，牛女士屬於染色體羅氏易位攜帶者。羅氏易位攜帶者卵子生成過程中，卵母細胞通過減數分裂產生的大部分卵子都存在染色體結構或數目異常。若女方再次自然受孕，仍有胚胎染色體發生異常的高風險。為避免再次發生胚胎停育，醫生建議患者通過三代試管嬰兒技術助孕治療。

目前常規的胚胎植入前染色體結構變異檢測（PGT-SR）技術並不能區分正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，通過PGT-SR成功助孕後仍有約50％的可能生育染色體結構異常攜帶者後代，待其到育齡期很可能會再次面臨不孕不育、反覆停育流產、生育畸形兒等風險，而最新的胚胎植入前單體型連鎖分析技術（PGH）能很好的規避這些問題。

胚胎植入前單體型連鎖分析技術,又稱為PGH，通過全基因組測序獲得全基因組SNP基因資訊，利用連鎖分析構建攜帶者家系的全基因組單體型，通過單體型資訊標記易位染色體，判斷胚胎的染色體狀態，精準區分正常型和易位型胚胎，成功實現完全阻斷染色體結構異常向子代傳遞。

針對牛女士夫婦的情況，蘭州大學第一醫院生殖醫學中心馬曉玲主任帶領的醫療團隊決定採用PGH技術進行助孕治療，併為此制定詳細的臨床治療方案。經促排取卵、單精子卵胞漿內顯微注射、胚胎體外培養、活檢等一系列過程，共獲得8枚囊胚進行PGH檢測，並篩選出2枚完全正常的胚胎。等待充分的內膜準備後，篩選正常的一枚胚胎將被植入牛女士子宮內。

蘭大一院三試管嬰兒助孕案例

蘭州大學第一醫院生殖醫學中心是集醫療、教學,科研、預防、保健為一體的不孕不育症和生殖內分泌疾病的規範化診治綜合性機構，是西北地區最早通過國家衛健委(前衛生部)准入開展“輔助生殖技術及其衍生技術”的醫療機構之一，中心年門診量25萬人次，試管嬰兒臨床妊娠率穩定在60%左右，以下是蘭大一院三試管嬰兒成功案例分享。

蘭大一院生殖中心自2001年2月開展人類輔助生殖技術工作以來，填補了西北地區人類輔助生殖技術及其衍生技術領域的九項空白，已形成以第一、第二、第三代“試管嬰兒"技術為核心，一系列與國際同步的衍生技術協調發展的專科診療機構。