攜帶甲型血友病F8基因突變可生育！附蘭大一院試管嬰兒案例

女性攜帶者生育風險：女孩1/2概率完全正常，1/2概率攜帶；男孩1/2概率完全正常，1/2概率為血友病患者。女性攜帶者可通過第三代試管嬰兒PGT-M技術阻斷致病變異的遺傳，亦可通過產前診斷避免患兒的出生。男性患者生育風險：女孩必為攜帶者，基本不會患病；男孩必不是甲型血友病和乙型血友病患者。男性患者的子女不會患病，一般建議正常生育即可。

蘭大一院試管嬰兒成功案例

2012年小美和大傑帶著對未來的美好憧憬走進了婚姻的殿堂。小美幻想著和丈夫生個健康可愛的孩子，但是又無法忘記父親的叮囑。小美的爸爸曾經一度告訴她和姐姐結婚後只能生女孩，不能生男孩，生男孩將會被詛咒，她們有個弟弟就在2歲夭折了。

忐忑之中小美還是懷孕了，但是上天並沒有太多的眷顧小美，孩子是男孩，一出生就被診斷為血友病，最終因病情嚴重而夭折。為了能夠擁有一個健康的孩子，抱著一線希望夫妻倆最終來到了蘭州大學第一醫院生殖醫學中心的遺傳門診。

血友病致病基因突變分析

仔細詢問了解小美夫妻倆的既往病史後我們建議他們進行血友病致病基因突變分析。檢查結果顯示小美攜帶有甲型血友病致病基因F8的突變。同時我們對小美的父母親和姐姐也進行了血友病致病基因突變分析。檢查結果發現小美的母親和姐姐同樣攜帶有基因F8突變，兩姐妹都遺傳了來自母親的致病突變。

攜帶基因F8突變可做三代試管嬰兒生育

像小美這種情況，如果自然孕育，女性子代有50%概率為血友病致病基因突變攜帶者，男性子代有50%概率為血友病患者，即其子代仍有25%的患病率。為避免小美再次生育血友病患兒，根據《血友病的胚胎著床前遺傳學檢測專家共識》，我們建議患者通過針對單基因病的三代試管嬰兒技術，即PGT-M，篩選正常胚胎進行移植助孕。

• 小美通過促排卵治療獲得4枚囊胚，活檢後進行PGT-M檢測。結果顯示有2枚胚胎未攜帶致病基因突變，同時未發現明顯染色體異常。
• 小美的姐姐同樣獲得4枚囊胚，活檢後進行PGT-M檢測。結果顯示有1枚胚胎未攜帶致病基因突變，同時未發現明顯染色體異常。
• 告知兩姐妹PGT-M結果並反覆討論後，結合胚胎形態評級最終選擇PGT-M檢測結果正常的胚胎進行移植。
• 兩姐妹分別在胚胎移植14天后血HCG顯示妊娠，1個月後B超結果顯示為宮內單活胎，孕期羊水穿刺顯示胎兒染色體核型均正常、染色體拷貝數變異分析均正常、未攜帶甲型血友病致病突變。

兩姐妹均足月正常分娩，新生兒餵奶3日後採集足跟血行甲型血友病基因檢測，結果提示兩個孩子均正常;測定兩個孩子血液中凝血因子8含量也均正常。

PGT-M阻斷血友病致病突變在該家族中的傳遞，粉碎了父親口中的魔咒，讓姐妹兩分別生下健康的寶寶。

蘭大一院三試管嬰兒成功案例

蘭州大學第一醫院生殖醫學中心是集醫療、教學,科研、預防、保健為一體的不孕不育症和生殖內分泌疾病的規範化診治綜合性機構，是西北地區最早通過國家衛健委(前衛生部)准入開展“輔助生殖技術及其衍生技術”的醫療機構之一，中心年門診量25萬人次，試管嬰兒臨床妊娠率穩定在60%左右，以下是蘭大一院三試管嬰兒成功案例分享。

蘭大一院生殖中心自2001年2月開展人類輔助生殖技術工作以來，填補了西北地區人類輔助生殖技術及其衍生技術領域的九項空白，已形成以第一、第二、第三代“試管嬰兒"技術為核心，一系列與國際同步的衍生技術協調發展的專科診療機構。